脊髓性肌萎缩

现代社会，很多人对优生优育的意识都非常强，对于生一个健康宝宝的渴望也极其强烈。从备孕时，就开始服用叶酸、复合维生素等多种有益片剂。怀孕后，就会更加小心，定期做产检成为了孕期的一项例行之事。因为稍有疏忽，各种遗传性疾病在无意间就会侵扰人们的生活。

脊髓性肌萎缩作为一种遗传性疾病，近年来也受到了社会的重视。这种病不但摧残着新生儿的生命，也给家庭造成巨大的经济和精神负担。不过，令人欣慰的是，此病可以通过现代的高科技手段监测检查出来。

脊髓性肌萎缩

1概述

脊髓性肌萎缩(SMA)是常染色体隐性遗传病;其病理改变为脊髓前角细胞变性;临床表现为进行性、对称性、肢体近端为主的弛缓性麻痹和肌萎缩;智力发育正常，不伴感觉障碍，人群发病率1/6000～1/10000。

2临床表现

本病根据临床表现及发病时间可分为三型：

SMAⅠ型(严重婴儿型)：生后6个月内发病;严重者出生时已有明显症状，四肢无力，喂养困难，呼吸困难;始终无独坐能力，预后差，2岁前死亡。

SMAⅡ型(迟发婴儿型)：生后6～18个月发病;婴儿期吸吮、吞咽功能正常，无呼吸困难;可独坐，始终不能独立行走;可生存至10～20岁，多死于呼吸肌麻痹。

SMA Ⅲ型(少年型)：生后18个月发病;婴儿期正常，5～15岁出现缓慢加重的全身性肌无力，肢体近端重;在一定时期内有独立行走能力，可生存至中年，30岁后失去独站能力，多死于呼吸肌麻痹或全身衰竭。

脊髓性肌萎缩的危害性很大，不仅对个人造成危害，更是家庭和社会的重大负担。所以，为了规避这种危害性，一个家庭必须对孩子、家庭和社会负责，定期做好产前检查。